¿Cuáles son las causas de las mutaciones en los genes causantes de la Esquizofrenia y por qué se producen?
La esquizofrenia es el resultado de una combinación entre varios genes, posiblemente cada uno de ellos con un efecto menor, que actúan junto a procesos epigenéticos y factores ambientales, durante el desarrollo del sistema nervioso.
Las regiones con mutaciones más significativas se localizan en 1q, 5p, 5q, 6q, 6p, 8p, 10p, 13q, 15q y 18. También polimorfismos relcionados con la enfermedad en el gen Disbindina (DTNBP) en el cromosoma 6p, polimorfismos en el gen de la neuregulina 1 en el cromosoma 8p y polimorfismos en el gen G72 del cromosoma 13q.
Muchos investigadores médicos creen que una combinación de genes aumenta el riesgo de un individuo para desarrollar la condición. Estas anomalías se producen por fallos al azar en la maquinaria de replicación de los genes de generación en generación. Además de otros factores de riesgo: acciones de una vida agotadora, uso erróneo de drogas.
Los transposones, o genes saltarines que cambian de posición en el genoma en las ucélulas precursoras de las neuronas, son una causa mayor de la esquizofrenia. En pacientes esquizofrénicos se observa un claro incremento de los sucesos de transposición en las neuronas, o las células precursoras de las neuronas, en el córtex cerebral prefrontal. El transposón humano L1 estaba activo en los precursores de las neuronas.
Bibliografía:
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